Inovatívna liečba rieši samotnú príčinu cystickej fibrózy

3.3.2022 (Webnoviny.sk) – V šiestej časti videoseriálu o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby navštívilo občianske združenie Zriedkavé choroby bratislavské Centrum pre liečbu cystickej fibrózy v Podunajských Biskupiciach.

Centrum pre liečbu cystickej fibrózy na Klinike detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH v Podunajských Biskupiciach je najväčším spomedzi troch slovenských centier venujúcich sa detským pacientom s cystickou fibrózou. Zároveň ide o celoslovenské referenčné pracovisko na vyšetrenie potných testov, ktoré sú, vzhľadom na vysokú koncentráciu chloridu v pote, nevyhnutné pre potvrdenie diagnóz. Vzniklo ako vôbec prvé centrum pre cystickú fibrózu na Slovensku ešte v roku 1969.

Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí. Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaní tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach. Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie. Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány. Cystická fibróza postihuje aj pankreas, pečeň, reprodukčné orgány, prínosové dutiny a často sa k nej pridruží aj cukrovka.

I v tomto prípade však platí, že čím skôr sa ochorenie podchytí, o to lepšie sa dá manažovať. “Dnes sme v podstate schopní diagnostikovať dieťa už v dojčenskom veku. Ideálne je to už v troch mesiacoch veku života s tým, že nám k tomu výrazne napomáha novorodenecký skríning pre cystickú fibrózu, ktorý bol na Slovensku započatý vo februári 2009. Odvtedy sme zachytili viac ako 70 novorodencov s cystickou fibrózou,” vysvetľuje MUDr. Nina Bližnáková. Pozitívny výsledok skríningu je len začiatok. Každé takto identifikované dieťa absolvuje potný chloridový test. “Ideálne, keď sú to dva chloridové testy, teda dve vzorky odobraté z oblasti predlaktia. Dôležité je, aby dieťa malo viac ako 3-tisíc gramov, inak vyšetrenie nie je úplne výpovedné. Potom nasleduje vyšetrenie stolice na pankreatickú elastázu, no a diagnózu nám definitívne potvrdí, alebo vyvráti, molekulárno-genetické vyšetrenie, a teda odber krvi dieťatka,” prízvukuje Bližnáková, stála lekárka v ambulancii cystickej fibrózy. A hoci ide o ochorenie jedného génu, ktorý je na siedmom chromozóme, v súčasnosti je známych už viac ako 2-tisíc jeho mutácií, a preto je pre definitívne potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy niekedy nutná i sekvenácia celého génu.

“Cystická fibróza je ochorenie liečiteľné, ale nie vyliečiteľné. Ale v súčasnosti dobrou kvalitnou liečbou, skorou diagnostikou a aj zavádzaním nových liečebných metód, vieme výrazne zlepšiť kvalitu života a vlastne posunúť aj hranicu dĺžky života,” hovorí prednostka MUDr. Zuzana Rennerová. Deti, ktorých pot je asi 5- až 6-krát slanší ako u ich zdravých vrstovníkov, majú často ťažkosti s dýchaním. Najmä pri telesnej záťaži sa skôr unavia a rozkašlú. Od toho sa odvíja i štandardná liečba zameraná na lepšie odhlieňovanie a odstraňovanie hlienov. “Nie všetky deti dokážu vykašliavať, takže potrebujeme najmä rehabilitačnými technikami hlien odstraňovať, alebo ho aspoň dostávať do vyšších častí dýchacích ciest – a deti sa ho takto môžu zbavovať,” objasňuje MUDr. Nina Bližnáková. Jej slová potvrdzuje aj mladý pacient Peter Bella z Bratislavy: “Každý deň dodržiavam striktné pravidlá. Musím inhalovať 3-krát denne, musím brať lieky ráno, na obed, večer. Je veľmi dobré športovať, ja hrám hokej a veľmi mi to pomáha.”

Vďaka poctivej prevencii sa starostlivosť o deti s cystickou fibrózou presunula do ambulantnej sféry a hospitalizácia dieťaťa je nutná len v extrémnych prípadoch, keď dieťa nedokáže vykašľať ani s použitím všetkých dostupných techník. Vtedy je potrebný pobyt na klinike a adekvátne intravenózne preliečenie antibiotikami. “Predovšetkým sa nám začínajú objavovať u detí s cystickou fibrózou netuberkulózne kmene mykobakteriózy, ktoré sú veľmi rezistentné na liečbu a mnohokrát musí ísť liečba aj dva aj tri roky. A ešte horšou sú potom mykotické infekcie, ktoré sú tak závažné, že naozaj si vyžadujú hospitalizáciu a môžu už naozaj výrazne poškodiť stav dieťaťa s dlhodobo stabilizovanou cystickou fibrózou,” vraví zástupkyňa prednostky MUDr. Iveta Neuschlová. V Centre cystickej fibrózy je momentálne liečených 78 detí, pričom hospitalizácia je nutná u dvoch až štyroch mesačne.

“V túto chvíľu sa tešíme, že už konečne nastúpila inovatívna liečba, ktorá je zameraná už na samotnú príčinu ochorenia. To znamená, že už neriešime len komplikácie, ktoré môžu pri ochorení nastať, alebo im predchádzať, ale rovno môžeme využívať inovatívnu liečbu takzvanými CFTR modulátormi, ktoré sú schopné istým spôsobom opraviť chloridový kanál, a teda riešia už poruchu chloridového kanálu. V súčasnosti máme v našom centre nastavených viac ako 20 detí na CFTR modulátorovú liečbu, ktoré majú viac ako 12 rokov, no a dúfame, že takouto včasnou diagnostikou, včasným záchytom našich pacientov vďaka novorodeneckému skríningu, ako aj agresívnou liečbou v prípade, že je nutná a že deti potrebujú hospitalizáciu, budeme časom schopní tieto deti riešiť spôsobom personalizovanej medicíny. To znamená, že každému jednému budeme vedieť poskytnúť liečbu šitú na mieru,” uzatvára MUDr. Bližnáková.

Pozrite si šiestu časť videoseriálu TOP pracoviská pre zriedkavé choroby, ktoré pripravuje OZ Zriedkavé choroby. V seriáli sú postupne predstavované slovenské pracoviská a špičkoví odborníci.

https://www.zriedkavechoroby.sk/kde-hladat-pomoc/videoserial-top-pracoviska/

Seriál je prístupný aj na YouTube kanáli OZ Zriedkavé choroby:

https://www.youtube.com/watch?v=aWBfMtPuvHw

Kto je OZ Zriedkavé choroby:

Občianske združenie Zriedkavé choroby odštartovalo svoju činnosť v roku 2018. Špecializuje sa na zriedkavé choroby, ktorými môže na Slovensku trpieť až 300-tisíc Slovákov. Na svojom portáli www.zriedkavechoroby.sk ponúka komplexné informácie, aktuality, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, odborných zahraničných zdrojov a platforiem. Na portáli sa nachádza pravidelne aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, s opismi príznakov chorôb. Združenie poskytuje pacientom a ich blízkym poradenstvo, pomoc a tiež služby krízovej intervencie.

Informačný servis

Viac k témam: cystická fibróza, PR, Zriedkavé choroby
Zdroj: Webnoviny.sk – Inovatívna liečba rieši samotnú príčinu cystickej fibrózy © SITA Všetky práva vyhradené.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.

Prevádzkovateľ InovationSK s.r.o., kontakt info@bossmedia.sk, telefón: 0903218367. Používa súbory cookies na prispôsobenie obsahu reklám a funkcie sociálnych médií a analýzu návštevnosti. Informácie o vašom používaní našej stránky zdieľame aj s našimi partnermi v oblasti sociálnych médií, reklamy a analýzy. View more
Cookies settings
Súhlasím
Privacy & Cookie policy
Privacy & Cookies policy
Cookie name Active

Kto sme

Navrhovaný text: Adresa našej webovej stránky je: https://www.aktuality24.sk.

Komentáre

Navrhovaný text: Keď návštevníci webu zanechavajú na stránke komentáre, zbierame údaje, ktoré sú zobrazené vo formulári komentára a taktiež IP adresu používateľov a user-agent prehliadača z dôvodu ochrany proti spamu. Anonymizovaný reťazec vytvorený z vašej e-mailovej adresy (nazývaný aj hash) môže byť poskytnutý službe Gravatar pre overenie, či ju používate. Zásady ochrany osobných údajov služby Gravatar nájdete na: https://automattic.com/privacy/. Po schválení vášho komentára bude vaša profilová fotografia verejne zobrazená spolu s obsahom vášho komentára.

Multimédiá

Navrhovaný text: Pri nahrávaní obrázkov na webovú stránku by ste sa mali vyhnúť nahrávaniu obrázkov s EXIF GPS údajmi o polohe. Návštevníci webu môžu stiahnuť a zobraziť akékoľvek údaje o polohe z obrázkov.

Súbory cookies

Navrhovaný text: Ak pridáte komentár na našej stránke, môžete súhlasiť s uložením vášho mena, e-mailovej adresy a webovej stránky do súborov cookies. Je to pre vaše pohodlie, aby ste nemuseli opätovne vypĺňať vaše údaje znovu pri pridávaní ďalšieho komentára. Tieto súbory cookies sú platné jeden rok. Ak navštívite našu stránku prihlásenia, uložíme dočasné súbory cookies na určenie toho, či váš prehliadač akceptuje súbory cookies. Tieto súbory cookies neobsahujú žiadne osobné údaje a sú odstránené pri zatvorení prehliadača. Pri prihlásení nastavíme niekoľko súborov cookies, aby sme uložili vaše prihlasovacie údaje a nastavenia zobrazenia. Prihlasovacie cookies sú platné dva dni a nastavenia zobrazenia jeden rok. Ak zvolíte možnosť "zapamätať", vaše prihlásenie bude platné dva týždne. Pri odhlásení sa z vášho účtu sú súbory cookies odstránené. Pri úprave alebo publikovaní článku budú vo vašom prehliadači uložené dodatočné súbory cookies. Tieto súbory cookies neobsahujú žiadne osobné údaje a odkazujú iba na ID článku, ktorý ste upravovali. Súbory sú platné 1 deň.

Vložený obsah z iných webových stránok

Navrhovaný text: Články na tejto webovej stránke môžu obsahovať vložený obsah (napr. videá, obrázky, články a podobne). Vložený obsah z iných stránok sa chová rovnako, akoby návštevník navštívil inú webovú stránku. Tieto webové stránky môžu o vás zbierať osobné údaje, používať súbory cookies, vkladať treťo-stranné sledovanie a monitorovať vašu interakciu s vloženým obsahom, včetne sledovania vašej interakcie s vloženým obsahom, ak na danej webovej stránke máte účet a ste prihlásený.

S kým zdieľame vaše údaje

Navrhovaný text: Ak požadujete obnovenie hesla, vaša adresa IP bude uvedená v e-maile na obnovenie hesla.

Ako dlho uchovávame vaše údaje

Navrhovaný text: Pri pridávaní komentára, komentár a jeho metaúdaje sú uchovávané oddelene. Vďaka tomu vieme automaticky rozpoznať a schváliť akékoľvek súvisiace komentáre bez toho, aby museli byť podržané na moderáciu. Pre používateľov, ktorí sa zaregistrujú na našich webových stránkach (ak takí existujú), ukladáme aj osobné údaje, ktoré poskytujú, do ich užívateľského profilu. Všetci používatelia môžu kedykoľvek zobraziť, upraviť alebo odstrániť svoje osobné údaje (okrem zmeny používateľského). Správcovia webových stránok tiež môžu zobraziť a upraviť tieto informácie.

Aké práva máte nad svojimi údajmi

Navrhovaný text: Ak na tejto webovej stránke máte účet, alebo ste tu pridali komentár, môžete požiadať o export vašich osobných údajov, ktoré o vás ukladáme, včetne údajov, ktoré ste nám poskytli. Môžete tak isto požiadať o vymazanie osobných údajov. To sa ale netýka údajov, ktoré o vás musíme uchovávať z administratívnych, právnych alebo bezpečnostných dôvodov.

Kam posielame vaše údaje

Navrhovaný text: Komentáre návštevníkov môžu byť kontrolované prostredníctvom automatizovanej služby na detekciu spamu.
Save settings
Cookies settings